研究

ミトコンドリアは、生命のエネルギー源であるATPを産生し、生命活動に極めて重要な役割を担います。ミトコンドリアの機能破綻は、重篤な生命危機をもたらし、疾患発症へとつながります。ミトコンドリアの異常によって起きる疾患を総称して”ミトコンドリア病”と呼びます。ミトコンドリア病は、5000人に1人に発症するとされる、頻度の高い遺伝性の難病です。国の定める指定難病および小児慢性特定疾病となっています。これまで、ミトコンドリア病の研究に重点的に取り組んできました。埼玉医科大学小児科と順天堂大学難病の診断と治療研究センター、千葉県こども病院代謝科との共同研究を通じ、ゲノム解析から病態機序の解明、創薬と幅広く疾患解明に努めてきました。それらの取り組みから、NDUFA8, PTCD3, C1QBP, MRPS23, QRSL1, SLC25A26など新規の疾患原因遺伝子を同定しました(業績参照)。共同研究体制の中で、疾患克服のために継続して、ゲノム解析研究や病態解明に取り組んでいます。現在の重点課題は以下の通りです。

ミトコンドリア病のゲノム解析と病態解明

➤AMED難治性疾患実用化研究事業の「多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究」(代表者:村山圭)に協力者として参画

ミトコンドリア病におけるVUSの網羅的解析

➤AMEDゲノム創薬基盤推進研究事業の「日本人小児ミトコンドリア病の固有VUSに対する網羅的な機能的アノテーション」(代表者:岡﨑康司)に分担者として参画

ミトコンドリア病におけるマルチオクス解析

➤科研費・基盤研究B「遺伝子発現異常を生じるミトコンドリア病原因変異の包括的解析」(代表者:岡﨑康司)に分担者として参画

ミトコンドリアの鉄ホメオスタシスの破綻と疾患の関連

➤科研費・新学術領域研究『「生命金属科学」分野の創成による生体内金属動態の統合的研究』(領域代表者:津本浩平)の公募班・代表者として参画